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简介
《新生儿疾病筛查》是全面、系统地介绍国内、外最新的新生儿疾病筛查方面的参考书。全书共分四大章。第一章是新生儿疾病筛查总论，重点介绍新生儿疾病筛查的历史、现状、发展，筛查的组织管理、实验室质量保证、近年来串联质谱分析技术应用于新生儿疾病筛查的基础理论与知识。第二章是遗传病的诊断基础，阐述了婴儿期遗传代谢病的临床诊断、基因诊断、产前诊断、遗传病咨询和出生缺陷的防治策略。第三章介绍各种筛查疾病的概念、发病率、病因、基因研究、临床诊治等。第四章主要介绍新生儿疾病筛查实验技术、方法、操作步骤和实距经验等。附录部分是新生儿疾病筛查的相关政策恪 文件、供查阅和参考。
《新生儿疾病筛查》为国内第一部新生儿疾病筛查方面的专著，可供从事新生儿疾病筛查工作的儿科、产科和遗传专业的临床医师和实验室技术人员参考。
目录
第一章 新生儿疾病筛查总论
第一节 新生儿疾病筛查的历史和现状
第二节 新生儿疾病筛查的成本效益分析
第三节 串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的应用
第四节 实验室质量控制和管理
第五节 新生儿疾病筛查的质量保证
第二章 遗传病的诊断基础
第一节 新生儿和婴儿的遗传代谢病诊断
第二节 遗传病的基因诊断
第三节 遗传病的产前诊断
. 第四节 遗传咨询
第五节 出生缺陷的防治策略
第三章 疾病诊治
第一节 先天性甲状腺功能减退症
第二节 苯丙酮尿症
第三节 四氢生物呤缺乏症
第四节 组氨酸血症
第五节 酪氨酸血症
第六节 同型胱氨酸尿症
第七节 枫糖尿病
第八节 先天性肾上腺皮质增生症
第九节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
第十节 肝豆状核变性
第十一节 半乳糖血症
第十二节 有机酸代谢障碍
第十三节 高氨血症和尿素循环障碍
第十四节 新生儿听力障碍
第十五节 中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症
第四章 实验室筛查方法
第一节 新生儿疾病筛查的采血方法
第二节 新生儿疾病筛查常用技术和方法
第三节 干血滤纸片苯丙氨酸的测定法
第四节 干血滤纸片促甲状腺激素的测定方法
第五节 干血滤纸片17羟孕酮的时间分辨荧光免疫分析法
第六节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定法
附录
第一节 新生儿疾病筛查的历史和现状
第二节 新生儿疾病筛查的成本效益分析
第三节 串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的应用
第四节 实验室质量控制和管理
第五节 新生儿疾病筛查的质量保证
第二章 遗传病的诊断基础
第一节 新生儿和婴儿的遗传代谢病诊断
第二节 遗传病的基因诊断
第三节 遗传病的产前诊断
. 第四节 遗传咨询
第五节 出生缺陷的防治策略
第三章 疾病诊治
第一节 先天性甲状腺功能减退症
第二节 苯丙酮尿症
第三节 四氢生物呤缺乏症
第四节 组氨酸血症
第五节 酪氨酸血症
第六节 同型胱氨酸尿症
第七节 枫糖尿病
第八节 先天性肾上腺皮质增生症
第九节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
第十节 肝豆状核变性
第十一节 半乳糖血症
第十二节 有机酸代谢障碍
第十三节 高氨血症和尿素循环障碍
第十四节 新生儿听力障碍
第十五节 中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症
第四章 实验室筛查方法
第一节 新生儿疾病筛查的采血方法
第二节 新生儿疾病筛查常用技术和方法
第三节 干血滤纸片苯丙氨酸的测定法
第四节 干血滤纸片促甲状腺激素的测定方法
第五节 干血滤纸片17羟孕酮的时间分辨荧光免疫分析法
第六节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定法
附录
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